Quando la struttura della cellula diventa malata: mitocondriopatia

Molte cellule del corpo hanno una struttura cellulare chiamata mitocondrio. Questi vengono utilizzati dalla cellula per generare energia. Nella mitocondriopatia, il metabolismo energetico è disturbato, il che significa che viene prodotta poca energia. Il motivo è una mutazione nel materiale genetico. La mitocondriopatia può variare di gravità e presentare diversi sintomi. L’assunzione di Neotes α può aiutare a sostenere i mitocondri nella loro funzione naturale.

Cosa sono i mitocondri?

Il mitocondrio è un organello cellulare dotato di materiale genetico proprio. Si trova in tutte le cellule del corpo che hanno un nucleo cellulare (note anche come cellule eucariotiche). I mitocondri si trovano principalmente nelle cellule ad alto consumo energetico, come ad esempio

• Cellule muscolari

• Cellule sensoriali

• Ova

• Cellule nervose

Il compito principale dei mitocondri è quello di svolgere processi metabolici come la catena respiratoria. In questo processo, l’energia per la cellula viene ottenuta da zuccheri o grassi. Anche le proteine sono coinvolte nella catena respiratoria. In presenza di una cosiddetta mitocondriopatia dovuta a mutazioni genetiche, la produzione di energia viene interrotta. Questo porta a sua volta a un’alterazione degli organi che richiedono molta energia, come il sistema nervoso o gli occhi.

Come si manifesta la mitocondriopatia?

I primi sintomi della malattia compaiono spesso durante l’infanzia e l’adolescenza. Tuttavia, la malattia può manifestarsi a qualsiasi età. La malattia è un disturbo raro e colpisce circa una persona su 5000.

Se la produzione di energia da parte dei mitocondri viene interrotta, si verificano prima disturbi funzionali e infine la morte delle cellule. Le mitocondriopatie possono colpire qualsiasi organo e causare una serie di sintomi. Nella maggior parte dei casi, i sintomi peggiorano con il progredire della malattia. Questi sintomi includono, ad esempio

• Crampi o debolezza muscolare

• Disturbi visivi

• crisi epilettiche

• Disturbi gastrointestinali

• Malattie del cuore o del fegato

• Diabete

• Suscettibilità alle infezioni

• Bassa statura

• Episodi simili all’ictus

Nelle mitocondriopatie si verifica una mutazione genetica nel DNA dei mitocondri o nel nucleo della cellula. Questa mutazione viene ereditata o acquisita spontaneamente.

Attualmente si conoscono oltre 250 geni che sono alla base delle mitocondriopatie. Tuttavia, si presume che un numero maggiore sia ancora sconosciuto. Anche se i mitocondri sono noti fin dal 1886, le malattie mitocondriali sono state diagnosticate solo a partire dagli anni Sessanta.

La ricerca sulle mitocondriopatie è estremamente importante

I minuscoli mitocondri sembrano svolgere un ruolo fondamentale nella salute umana. Ogni malattia associata a un problema energetico può essere ricondotta a loro. Molte delle malattie cronico-degenerative conosciute sono legate alla disfunzione mitocondriale:

• Morbo di Alzheimer

• Malattia di Parkinson

• Malattia di Huntington

• SLA

• Malattie cardiovascolari

Non ci sono prove (ad oggi) che le mitocondriopatie causino queste malattie, ma è certo che siano coinvolte. Oggi si presume anche che le malattie autoimmuni come la sclerosi multipla, l’artrite reumatoide, il lupus o la sindrome di Sjögren siano basate su disturbi mitocondriali. Le mitocondriopatie sono inoltre associate a un’ampia gamma di tumori.

Cosa fare con la mitocondriopatia?

Se c’è un sospetto fondato di mitocondriopatia in base ai sintomi, vengono effettuati ulteriori esami in centri specializzati. Vengono effettuati diversi esami del sangue. Inoltre, vengono controllati gli organi che probabilmente sono stati colpiti. Nei pazienti affetti da mitocondriopatie si verificano spesso disturbi ormonali. È quindi importante determinare regolarmente la concentrazione di ormoni.

Una biopsia muscolare fornisce informazioni definitive sulla malattia. Un campione di tessuto viene prelevato in anestesia locale e analizzato al microscopio.
Alle famiglie colpite viene consigliato di visitare un centro di consulenza genetica umana. Lì viene stilato un albero genealogico che può essere utilizzato per identificare altri individui affetti. È inoltre possibile calcolare il rischio per la prole.

In linea di massima, la mitocondriopatia non può essere curata. Il trattamento consiste nell’alleviare i sintomi ed evitare le complicazioni. A seconda dei sintomi, questi vengono trattati in modo specifico (diabete, epilessia, ecc.).

Un’opzione promettente è quella di sostenere i mitocondri nel loro lavoro. Questo può essere fatto con l’aiuto della sostanza vitale Neotes α. L’α-chetoglutarato che contiene è coinvolto in molti processi cellulari e metabolici. La speciale formulazione di Neotes α è utilizzata anche nella ricerca sulla longevità.

Inoltre, gli sport di resistenza si sono dimostrati efficaci per le mitocondriopatie. Tuttavia, chi ne soffre dovrebbe tenere sotto controllo i propri limiti di esercizio. Se la malattia viene diagnosticata molto presto, di solito progredisce più rapidamente. Tuttavia, una terapia ottimizzata, integrata con sostanze vitali, può migliorare la qualità e le aspettative di vita.