Birçok vücut hücresi mitokondriyon adı verilen bir hücre yapısına sahiptir. Hücre tarafından enerji üretmek için kullanılırlar. Mitokondriopatide enerji metabolizması bozulur, bu da çok az enerji üretildiği anlamına gelir. Bunun nedeni genetik materyaldeki bir mutasyondur. Mitokondriopatinin şiddeti değişebilir ve birçok farklı semptomu olabilir. Neotes α almak mitokondrinin doğal işlevini desteklemeye yardımcı olabilir.
Mitokondri nedir?
Mitokondriyon, kendi genetik materyaline sahip bir hücre organelidir. Hücre çekirdeğine sahip tüm vücut hücrelerinde (ökaryotik hücreler olarak da bilinir) bulunur. Mitokondri esas olarak aşağıdakiler dahil olmak üzere yüksek enerji tüketimi olan hücrelerde bulunur
-
Kas hücreleri
-
Duyusal hücreler
-
Ova
-
Sinir hücreleri
Mitokondrinin ana görevi solunum zinciri gibi metabolik süreçlerdedir. Bu süreçte hücre için enerji şeker veya yağdan elde edilir. Proteinler de bu solunum zincirinde yer alır. Genetik mutasyonlar nedeniyle mitokondriopati adı verilen bir durum varsa, enerji üretimi bozulur. Bu da sinir sistemi veya gözler gibi çok fazla enerji gerektiren organların bozulmasına yol açar.
Mitokondriopati kendini nasıl gösterir?
Hastalığın ilk belirtileri genellikle çocukluk ve ergenlik döneminde ortaya çıkar. Ancak hastalık her yaşta ortaya çıkabilir. Hastalık nadir görülen hastalıklardan biridir ve yaklaşık 5000 kişiden birini etkiler.
Mitokondrinin enerji üretimi bozulursa, bu önce işlevsel bozukluklara ve nihayetinde hücre ölümüne yol açar. Mitokondriopatiler herhangi bir organı etkileyebilir ve çeşitli semptomlara neden olabilir. Çoğu durumda, hastalık ilerledikçe semptomlar kötüleşir. Bu semptomlar örneğin şunları içerir
-
Kas krampları veya güçsüzlüğü
-
Görsel rahatsızlıklar
-
epileptik nöbetler
-
Gastrointestinal rahatsızlıklar
-
Kalp veya karaciğer hastalıkları
-
Diyabet
-
Enfeksiyona karşı duyarlılık
-
Kısa boy
-
İnme benzeri ataklar
Mitokondriopatilerde, mitokondrinin DNA’sında veya hücre çekirdeğinde genetik bir değişiklik vardır. Bu mutasyon ya kalıtsaldır ya da kendiliğinden edinilir.
Günümüzde 250’den fazla genin mitokondriopatilere neden olduğu bilinmektedir. Ancak, daha büyük bir kısmının hala bilinmediği varsayılmaktadır. Mitokondri 1886’dan beri bilinmesine rağmen, mitokondriyal hastalıklar ancak 1960’lardan beri teşhis edilmektedir.
Mitokondriopatiler üzerine yapılan araştırmalar son derece önemlidir
Minik mitokondrilerin insan sağlığında önemli bir rol oynadığı görülmektedir. Bir enerji sorunuyla ilişkilendirilen her hastalık nihayetinde onlara kadar uzanabilir. Bilinen pek çok kronik dejeneratif hastalık mitokondriyal işlev bozukluğuyla bağlantılıdır:
-
Alzheimer hastalığı
-
Parkinson hastalığı
-
Huntington hastalığı
-
ALS
-
Kardiyovasküler hastalıklar
Mitokondriyopatilerin bu hastalıklara neden olduğuna dair (bugüne kadar) hiçbir kanıt yoktur, ancak bu hastalıklarla ilişkili oldukları kesindir. Artık multipl skleroz, romatoid artrit, lupus veya Sjögren sendromu gibi otoimmün hastalıkların da mitokondriyal bozukluklara dayandığı varsayılmaktadır. Mitokondriopatiler ayrıca çok çeşitli tümörlerle de ilişkilidir.
Mitokondriopati ile ne yapmalı?
Belirtilere dayanarak mitokondriopatiden şüpheleniliyorsa, uzmanlaşmış merkezlerde ileri tetkikler yapılır. Çeşitli kan testleri yapılır. Ayrıca muhtemelen etkilenmiş olan organlar da kontrol edilir. Mitokondriopatili hastalarda sıklıkla hormonal bozukluklar ortaya çıkar. Bu nedenle hormon konsantrasyonunun düzenli olarak belirlenmesi önemlidir.
Kas biyopsisi hastalık hakkında kesin bilgi sağlar. Lokal anestezi altında bir doku örneği alınır ve mikroskop altında analiz edilir.
Etkilenen ailelere bir insan genetik danışmanlık merkezini ziyaret etmeleri tavsiye edilir. Burada, etkilenen diğer bireyleri belirlemek için kullanılabilecek bir aile ağacı çıkarılır. Burada ayrıca yavrular için risk de hesaplanabilir.
Prensip olarak mitokondriopati tedavi edilemez. Tedavi, semptomların hafifletilmesi ve komplikasyonların önlenmesinden oluşur. Semptomlara bağlı olarak bunlar özel olarak tedavi edilir (diyabet, epilepsi vb.).
Umut verici bir seçenek, mitokondriyi çalışmalarında desteklemektir. Bu, Neotes α yaşamsal maddesi yardımıyla yapılabilir. İçerdiği α-ketoglutarat birçok hücresel işlemde ve metabolik süreçte rol oynar. Neotes α’nın özel formülasyonu uzun ömür araştırmalarında da kullanılmaktadır.
Ayrıca, dayanıklılık sporlarının mitokondriopatiler için etkili olduğu kanıtlanmıştır. Bununla birlikte, hastalar egzersiz limitlerini yakından takip etmelidir. Hastalık çok erken teşhis edilirse, genellikle daha hızlı ilerler. Bununla birlikte, hayati maddelerle desteklenen optimize edilmiş tedavi, yaşam kalitesini ve beklentisini artırabilir.
İçindekiler tablosu
