ASS-100-Gentest

Das GUCY1A3-Gen enthält – wie die meisten Gene – tausende genetische Varianten (SNPs). Die überwiegende Mehrheit dieser Varianten hat jedoch keine bekannte funktionelle Auswirkung auf die Genaktivität oder das daraus gebildete Protein. Die Forschung konzentriert sich daher auf jene Varianten, die biologisch plausibel sind (z. B. in regulatorischen Genabschnitten liegen), in großen populationsbasierten Studien (z. B. GWAS) signifikant mit einem klinischen Merkmal korrelieren,– und repliziert wurden, also in unabhängigen Studien erneut bestätigt werden konnten.

Die Variante rs7692387 (G > A) erfüllt genau diese Kriterien. Sie liegt im Promotorbereich des GUCY1A3-Gens – dem Abschnitt, der die Genaktivität steuert. Studien (Hall et al., European Heart Journal, 2019; Kessler et al., Cardiovascular Research, 2019) zeigen, dass diese Variante die Expression der löslichen Guanylatzyklase beeinflussen kann und dadurch die Reaktion auf Acetylsalicylsäure (ASS) modulieren könnte.

Bislang ist rs7692387 die einzige Variante, deren Zusammenhang mit der ASS-Wirkung wissenschaftlich reproduzierbar nachgewiesen wurde. Daher wird gezielt die GUCY1A3-Genmutation analysiert, die Ihre Reaktion auf Acetylsalicylsäure (ASS) und Ihre kardiovaskuläre Gesundheit beeinflussen kann.

Andere SNPs im GUCY1A3-Gen oder in benachbarten Genen (z. B. GUCY1B3) wurden zwar beschrieben, ihr Einfluss auf die ASS-Wirkung konnte jedoch bislang nicht eindeutig belegt werden.

Das GUCY1A3-Gen kodiert eine Untereinheit der löslichen Guanylatzyklase, eines Enzyms im Stickstoffmonoxid-(NO)-Signalweg, der wesentlich an der Regulation der Gefäßspannung und Thrombozytenfunktion beteiligt ist – also genau in dem Bereich, in dem ASS wirkt.

Studien zeigen, dass diese Variation die individuelle Reaktion auf Acetylsalicylsäure (ASS) beeinflussen kann:

Kathryn T. Hall et al. (2019). Genetic variation at the coronary artery disease risk locus GUCY1A3 modifies cardiovascular disease prevention effects of aspirin. European Heart Journal, 40(41), 3385‑3392.

Thorsten Kessler et al. (2019). Association of the coronary artery disease risk gene GUCY1A3 with ischaemic events after coronary intervention. Cardiovascular Research, 115(10), 1512‑1518.

Ihre eingesendete Speichelprobe durchläuft im Labor mehrere exakt abgestimmte Verarbeitungsschritte – von der DNA-Gewinnung bis zur Erstellung Ihres individuellen Ergebnisberichts. Davor passiert noch einiges hinter den Kulissen:

Woche 1: Probeneingang & DNA-Extraktion

Nach Eingang im Labor wird Ihre Probe zunächst registriert und auf ihre Qualität überprüft. Anschließend wird die DNA durch spezielle Verfahren aus der Speichelprobe extrahiert und für die genetische Analyse vorbereitet.

Woche 1–2: Genetische Analyse

Im nächsten Schritt wird die gewonnene DNA gezielt auf eine genetische Variante im GUCY1A3-Gen untersucht – die SNP rs7692387 (G > A).

Diese Variante wurde in wissenschaftlichen Studien mit einer veränderten Reaktion auf Acetylsalicylsäure (ASS) assoziiert.

Zum Einsatz kommen moderne Verfahren der Molekulargenetik, wie die Polymerase-Kettenreaktion (PCR) und Next-Generation-Sequencing (NGS). Diese Technologien ermöglichen es, selbst kleinste genetische Unterschiede präzise zu erfassen.

Woche 2–3: Erstellung des Analyseberichts

Basierend auf den erhobenen Daten wird ein individueller Ergebnisbericht erstellt. Dieser fasst den genetischen Befund verständlich zusammen und dient als Grundlage für die ärztliche Einordnung. 

Woche 3+: Ergebnisübermittlung

Nach Abschluss der Analyse erhalten Sie Ihren persönlichen ASS-100-Gen-Report, der Ihre individuellen Ergebnisse zur GUCY1A3-Variante rs7692387 verständlich darstellt.

Der ASS-100-Gentest basiert auf hochmodernen genanalytischen Verfahren, die es ermöglichen, spezifische genetische Marker präzise und zuverlässig zu analysieren. Im Fokus steht dabei die Untersuchung der GUCY1A3-Genmutation, einem wichtigen genetischen Faktor, der Ihre Reaktion auf Acetylsalicylsäure (ASS) und Ihre kardiovaskuläre Gesundheit beeinflussen kann.

Um diese DNA-Regionen zu analysieren, nutzen wir eine Kombination aus fortschrittlicher Genomik-Technologie und bewährten molekularbiologischen Methoden. Ihre genetische Probe wird durch einen unkomplizierten Mundschleimhautabstrich gewonnen, bevor sie in einem hochmodernen Labor in Deutschland untersucht wird. Dieses Labor arbeitet nach strengsten Qualitätsstandards und ist nach der internationalen Norm ISO 9001:2008 zertifiziert, was höchste Sicherheit und Präzision garantiert.

Der zentrale Bestandteil des Tests ist die gezielte Sequenzanalyse. Dabei kommen Technologien zum Einsatz, die speziell für die Detektion von Polymorphismen in DNA-Sequenzen entwickelt wurden, wodurch die Mutation im GUCY1A3-Gen mit höchster Genauigkeit erfasst wird. Diese genetische Information wird dann in unseren Analyse-Tools verarbeitet, die mit einer Datenbank verglichen werden.

Zusätzlich wird die Analyse von einem interdisziplinären Expertenteam begleitet, das genetische und medizinische Expertise miteinander vereint. Der ASS-100-Gentest wurde in Zusammenarbeit mit führenden Molekulargenetikern und Wissenschaftlern entwickelt, um sicherzustellen, dass die Ergebnisse individuell auf Ihre Bedürfnisse abgestimmt sind.

Die Technologie hinter dem ASS-100-Gentest folgt dem Prinzip der personalisierten Medizin. Unsichtbare, aber unveränderliche genetische Variationen bestimmen, wie Ihr Körper auf ASS reagiert – diese Information nutzen wir, um Ihnen maßgeschneiderte Handlungsempfehlungen zu geben.

Mit dem ASS-100-Gentest erhalten Sie nicht nur verlässliche Einblicke in Ihre genetische Veranlagung, sondern auch Zugang zu einen neuartigen, wissenschaftlichem Tool.

Nicht jeder Mensch reagiert gleich auf ASS. Ihre genetischen Marker können beeinflussen, wie gut der Wirkstoff wirkt oder ob ein erhöhtes Risiko für Nebenwirkungen besteht.

ASS ist eines der meistverwendeten Medikamente zur Vorbeugung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen, doch seine Wirkung kann aufgrund genetischer Faktoren variieren. Mithilfe des Tests können Sie feststellen, wie Ihr Körper auf ASS reagiert, und personalisierte Empfehlungen für eine optimale Prävention erhalten. Denn Acetylsalicylsäure wird häufig in der medizinischen Praxis zur Prävention von Herzinfarkt und Schlaganfall eingesetzt.

Der Test ermöglicht es, die Risiken von Nebenwirkungen wie gastrointestinalen Blutungen besser abzuschätzen und die Notwendigkeit oder Dosierung des Medikaments gezielt anzupassen. Denn er analysiert spezifische Gene, die Einfluss auf die Verstoffwechslung von ASS und die Empfindlichkeit gegenüber Nebenwirkungen haben.

Besonders vor Beginn einer antithrombozytären Therapie ist dieser Test ein wertvolles Werkzeug, um eine personalisierte Behandlungsstrategie zu entwickeln.