Das MTHFR-Gen, auch bekannt als Methylen-Tetrahydrofolat-Reduktase, spielt eine zentrale Rolle im Folatstoffwechsel und ist somit für zahlreiche lebenswichtige Prozesse im Körper von Bedeutung.
Die Methylierung ist ein entscheidender biochemischer Prozess, der zahlreiche Funktionen erfüllt, unter anderem die Genregulation, Entgiftung und Zellfunktion. Das MTHFR-Enzym liefert hierfür wichtige Bausteine. Gleichzeitig hilft es, den Homocysteinspiegel im Blut zu regulieren. Hohe Homocysteinwerte werden mit einem erhöhten Risiko für Herz-Kreislauf-Erkrankungen, Schlaganfälle und andere gesundheitliche Probleme in Verbindung gebracht. Darüber hinaus beeinflusst die Methylierung die Produktion von Neurotransmittern wie Serotonin, Dopamin und Noradrenalin, die für die Stimmung und das Nervensystem eine wesentliche Rolle spielen.
Ein Test auf das MTHFR-Gen wird in der Regel durchgeführt, um genetische Varianten, sogenannte Polymorphismen, zu identifizieren, die die Funktion des MTHFR-Enzyms beeinträchtigen können. Besonders häufig treten die Varianten C677T und A1298C auf. Die Variante C677T kann die Enzymaktivität um bis zu 70 % reduzieren, während A1298C die Funktionsfähigkeit des Enzyms in geringerem Ausmaß beeinflusst. Allerdings kann die Kombination beider Varianten problematisch sein.
Die Kombination der beiden Varianten, C677T und A1298C, kann problematisch sein, weil sie die Funktion des MTHFR-Enzyms stärker beeinträchtigen kann als jede Variante für sich allein. Wenn beide Varianten gleichzeitig vorliegen, kann dies die Enzymaktivität erheblich reduzieren, was zu einer ineffizienten Umwandlung von Folsäure in ihre aktive Form führt. Dadurch wird die Methylierung beeinträchtigt, was wiederum den Homocysteinspiegel erhöhen und die Produktion von Neurotransmittern sowie andere wichtige Prozesse im Körper negativ beeinflussen kann.